El FISH en
espermatozoides es una prueba citogenética que permite analizar el material
genético de un alto número de espermatozoides.
Esta prueba está
indicada en casos de pacientes con alteraciones seminales tales como oligozoospermia,
oligoastenozoospermia u oligoastenoteratozoospermia (ver Seminograma). También en casos de espermatogénesis alterada,
abortos de repetición, en fallos previos de FIV o en casos de embarazos previos
con alteraciones cromosómicas.
Por su alto coste
y complejidad de la técnica es habitual realizar el estudio cromosómico en los 5 cromosomas (X, Y, 18, 13 y 21) que presentan
mayores tasas de alteración. Este
estudio se puede ampliar a otros cromosomas si se considerara necesario.
Los
espermatozoides (y los ovocitos también)
a diferencia del resto de células del
cuerpo, son haploides. Es decir, contienen una sola copia de cada cromosoma.
Mediante la unión
específica de unas sondas fluorescentes
de DNA a un cromosoma determinado podemos determinar el número de cromosomas
que posee cada espermatozoide y así determinar si los niveles de
espermatozoides con alteraciones en el número de cromosomas superan o no los límites
de la normalidad.
Cada sonda cromosómica
emite un color cuando se visualiza una muestra bajo el microscopio de fluorescencia.
De esta manera, deberíamos encontrar una señal para cada cromosoma autosómico estudiado
(13, 18,21) y en el caso de los cromosomas sexuales (X , Y) una sola señal que
corresponda o bien al cromosoma X o bien al Cromosoma Y.
Veamos un ejemplo
práctico con la siguiente fotografía:
En
cada cabeza de espermatozoide deberíamos encontrar dos señales:
- - una señal Azul correspondiente al
cromosoma 18
- - una Roja (cromosoma X) o Verde (cromosoma Y) en función de que cromosoma
sexual esté presente.
Vemos
una alteración en el espermatozoide marcado con un asterisco (*).
En el caso de diagnóstico
de FISH patológico se aconseja la realización de un Diagnóstico Genético Preimplantacional
(DGP) debido a la alta probabilidad que presentan estos pacientes a generar
embriones con anomalías en el número de cromosomas. El DGP, permite realizar un estudio cromosómico
del embrión con la finalidad de
transferir solo aquellos embriones no afectos de cualquier dotación incorrecta
de cromosomas.
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